Terveitä elinvuosia vähentävät väestötasolla merkittävästi perinnölliset sairauksien riskitekijät


Tutkimuksen mukaan yleisillä geenimuodoilla, jotka suurentavat sydän- ja verisuonitautien tai Alzheimerin taudin riskiä on väestötasolla merkittävä vaikutus menetettyjen terveiden elinvuosien määrään. Tämä tieto voi auttaa suunnittelemaan geneettistä tietoa hyödyntäviä toimenpiteitä sairauksien ennaltaehkäisemiseksi.

Kuinka monta tervettä elinvuotta henkilö menettää, jos hänellä on tietty perinnöllinen riskitekijä? Helsingin yliopiston tutkimuksessa on selvitetty ensimmäistä kertaa järjestelmällisesti tunnettujen sairauksien perinnöllisten riskitekijöiden vaikutusta terveiden elinvuosien määrään sekä yksilö- että väestötasolla.

Yleisistä geenimuodoista suurin vaikutus havaittiin olevan lipoproteiini(A):ta tuottavan LPA-geenin variantilla. Se vähensi terveiden elinvuosien määrää keskimäärin 1,2 vuotta. Tämän proteiinin kohonneet pitoisuudet plasmassa suurentavat sepelvaltimotaudin riskiä.

Tunnetuilla, mutta harvinaisilla tautigeenimutaatioilla näyttää sen sijaan olevan suurin vaikutus terveisiin elinvuosiin yksilötasolla. Niiden harvinaisuuden vuoksi väestövaikutus on paljon pienempi kuin yleisten geenimuotojen tapauksessa.

Esimerkiksi tunnetun BRCA1-geenin rintasyöpämutaation perineet henkilöt menettävät keskimäärin yli neljä tervettä elinvuotta, koska heidän riskinsä sairastua useisiin syöpiin on suurentunut.

Terveet elintavat kompensoivat perinnöllistä riskiä

Tutkimus toteutettiin analysoimalla geneettisiä ja terveystietoja yli 735 000 henkilöltä kahdesta suuresta biopankkitutkimuksesta: suomalaisesta FinnGen-tutkimuksesta ja Iso-Britannian biopankista (UK Biobank). FinnGen-aineisto kattaa osallistujien terveyshistoriaa lähes 50 vuoden ajalta.

Tutkijat käyttivät terveiden elinvuosien määrittämiseen mittaria, jota kutsutaan nimellä DALY (disability-adjusted life years).

– DALY:t ovat erinomainen työkalu tämän tyyppisissä tutkimuksissa, koska ne ottavat huomioon sekä elämänlaadun heikkenemisen että mahdollisen sairauden aiheuttaman ennenaikaisen kuoleman, kertoo tutkimuksen toteuttanut tutkijatohtori Sakari Jukarainen Suomen molekyylilääketieteen instituutista FIMMistä, Helsingin yliopistosta.

– Geeniperimäsi ei kuitenkaan sanele kohtaloasi. Elintapojen muutoksilla tai lääkehoidolla voidaan monissa tapauksissa kompensoida geneettisten riskitekijöiden aiheuttamaa elinvuosien menetystä, Jukarainen lisää. 

Uusia välineitä ennaltaehkäisyn tueksi

Tutkimuksessa verrattiin myös yleisten geenimuotojen vaikutusta tunnettujen, elintapoihin liittyvien riskitekijöiden aiheuttamaan tautitaakkaan.

– Tuloksemme osoittavat, että väestötasolla joidenkin yleisten geenimuotojen vaikutus tautitaakkaan oli yhtä suuri tai suurempi kuin esimerkiksi runsaan suolan käytön, sanoo tutkimusta johtanut Suomen molekyylilääketieteen instituutin FIMMin ryhmänjohtaja Andrea Ganna.

– Työmme osoittaa, että geneettisten riskitekijöiden merkitystä tautitaakkaan kannattaa tarkastella osana riskitekijöiden kokonaisuutta. Systemaattinen vertailutieto voi auttaa uusien, geneettistä tietoa hyödyntävien, sairauksien ennaltaehkäisyä ja hoitoa parantavien sovellusten kehittämistä, Ganna toteaa.

Helsingin yliopiston tutkijoiden johtama tutkimus julkaistiin äskettäin Nature Medicine -tiedelehdessä.

Lähde: Helsingin yliopisto

Kuva: Pixabay

SUOSITUIMMAT

Seiska: Uutta tietoa Martina Aitolehden ja Stefan Thermanin erikoisesta kuviosta

Hyvinvointivaikuttaja Martina Aitolehti, 40, viihtyy tiiviisti taas eksänsä kohuliikemies Stefan ”Stefu” Thermanin, 35, Hangon tiluksilla. Sen sijaan tilan isäntä Thermania ei...

Jesse Kaikuranta herättää huolta tilapäivityksellään – ”sain lääkäriltä huonoja uutisia”

Laulaja ja pop-muusikko Jesse Kaikuranta sai terveyteensä liittyviä huolestuttavia uutisia lääkäriltä. Mies kertoo tuntemuksistaan somekanavallaan julkaistussa kuvassa. – Mä...

Tältä Janni Hussi näytti teinityttönä – katso!

Juontaja, yrittäjä ja sisällöntuottaja Janni Hussi, 31, julkaisi muutama päivä sitten Instagram-tililleen kaksi kuvaa, joista ensimmäinen on otettu hänen nuoruusajoilta.

Seiska: Muusikko Leri Leskinen hakee avioeroa – Kristiina-puoliso tilitti pettämisestä

Vain elämää -sarjassa kapellimestarina toimiva Leri Leskinen, 55, hakee vaimostaan avioeroa kertoo Seiska. Monet luulivat, että jätetty osapuoli olisi...

Seiska: Martina Aitolehdellä ja Stefan Thermanilla hämmentävä kuvio

Hyvinvointivaikuttaja Martina Aitolehti, 40, on nähty viime aikoina eksänsä kohuliikemies Stefan ”Stefu” Thermanin, 35, tiluksilla Hangossa. Asiasta uutisoi Seiska. Tämän...

IL: Näin Olli Lindholmin patsaan tekijä vastaa murskakritiikkiin

Olli Lindholmin näköispatsas paljastettiin viime viikon perjantaina. Legendaarisen Yö-yhtyeen nokkamiehen muistomerkki komeilee Pomarkussa sijaitsevassa taidepuistossa. Patsaan on veistänyt moottorisahataitelija...

Näistä kolmesta oireesta voit tunnistaa sydämen vajaatoiminnan

Sydämen vajaatoiminta johtuu siitä, että sydän ei pysty pumppaamaan verta elimistöön niin voimakkaasti kuin olisi tarve. Tämä sairaus on yleistä 70-vuotiailla ja...

Anna Puu kävi pistoshoidossa – laukoo Seiskassa arvostelijoilleen: ”Haistakaa nyt…”

Anna Puu kertoi hiljattain Instagramissa käyneensä pistoshoidossa. Laulaja oli halunnut tasoittaa kaulassaan ollutta juonnetta, joka oli häirinnyt häntä jo vuosia.

Autoilijoita odotti melkoinen yllätys lauantaiaamuna Rovaniemellä

Hätäkeskukseen ilmoitettiin lauantaiaamuna, että useampi auto oli joutunut ilkivallan kohteeksi Rovaniemellä Kuukkelintiellä. Ainakin viidestä autosta oli puhkottu renkaat. Asukkaiden...

Jatkamalla tämän sivuston käyttöä sitoudut käyttämään evästeitä. Lue lisää

Tämä verkkosivusto käyttää evästeitä, jotta saisit parhaan mahdollisen selauskokemuksen. Tallennamme laitteellesi aika ajoin pieniä datatiedostoja, joita kutsutaan evästeiksi (cookies).

Sulje